Bur n. 49 del 29 maggio 2007

Materia: Sanità e igiene pubblica

Deliberazione della Giunta Regionale n. 1305 del 08 maggio 2007

Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare. Approvazione del rapporto tecnico per le attività svolte nell'anno 2006. Finanziamento delle attività per l'anno 2007.

L'Assessore alle Politiche Sanitarie - Flavio Tosi - riferisce quanto segue.

Con D.G.R. n. 741 del 10 marzo 2000 è stato istituito, all'interno della Rete Regionale delineata in materia di organizzazione delle attività di prevenzione, cura e riabilitazione per le malattie rare, il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare, con la contestuale assegnazione della gestione tecnico-amministrativa all'Azienda Ospedaliera di Padova. Il provvedimento ha previsto che il predetto Centro afferente al Dipartimento di Pediatria dell'Azienda Ospedaliera di Padova, si articoli al suo interno in due macro funzioni, la gestione di un Registro Regionale delle Malattie Rare (ReMaR) e l'attivazione di un Centro Clinico a valenza regionale per la cura e la ricerca delle Malattie Metaboliche Ereditarie (CeMMEr).

Successivamente con D.G.R. n. 3892 del 31.12.2001 la Giunta Regionale ha autorizzato a favore del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare un finanziamento per l'anno 2001, pari a € 258.228,45, dopo aver approvato il rapporto sull'attività svolta nel 2000.

Con D.G.R. n. 4042/2003 recante "Direttive sulla gestione amministrativa dei Centri Regionali di Riferimento", il Centro in oggetto è stato incluso tra i Centri Regionali di Riferimento individuati a supporto della Programmazione Regionale. Si evidenzia, a tal proposito, che la materia relativa ai Centri Regionali di Riferimento sarà oggetto di un complessivo provvedimento di riordino generale entro il corrente anno.

Nel rispetto delle disposizioni sul funzionamento dei Centri regionali di cui alla succitata D.G.R. n. 4042/2003, acquisiti i relativi rapporti sull'attività svolta da parte dei rispettivi responsabili scientifici ed i corrispondenti rendiconti finanziari da parte dell'Azienda Ospedaliera di Padova, si è provveduto al finanziamento del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare con D.G.R. n. 1975 del 4.07.2003 per gli anni 2002 e 2003, con D.G.R. n. 3124 del 8.10.2004 per il 2004, con D.G.R. 922 del 18/03/2005 per il 2005 e con D.G.R. n. 804del 31/03/2006 per l'anno 2006 .

Va evidenziato che con D.G.R. n. 2706 del 27/09/2004 è stato formalizzato un accordo ufficiale tra la Regione Veneto, la Regione Friuli Venezia Giulia e le Province Autonome di Trento e Bolzano per la costituzione di un'area vasta per le malattie rare. Tra gli obiettivi prioritari di funzionamento dell'area è stata identificata la creazione di un unico sistema di monitoraggio affidato al Registro Veneto per le malattie rare. L'attività svolta da quest'ultimo, nell'ambito dell'area vasta, nel corso del 2006 è stata oggetto di un'apposita relazione, agli atti, presentata del gruppo tecnico di coordinamento alle rispettive Amministrazioni Regionali e Provinciali nel mese di luglio 2006, unitamente alla proposta della rete dei Centri di riferimento condivisa dalle quattro Amministrazioni e pertanto comune all'intera area vasta per le malattie rare.

Con il presente atto si propone oggi, sulla base dei relativi rapporti presentati dai responsabili scientifici, di approvare le attività svolte nel 2006 e, valutati i piani di attività per il 2007, di provvedere al finanziamento del Centro in oggetto per il corrente anno 2007.

Con note prot. 6174 del 31/01/2007, prot. 6169 del 31/01/2007 e prot. 5680 del 29/01/2007, il Direttore Generale dell'Azienda Ospedaliera di Padova con firma congiunta rispettivamente del Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per le malattie Rare - Prof. Franco Zacchello -, del Responsabile del Registro Regionale delle malattie Rare (ReMar) - Prof.ssa Paola Facchin - e del Responsabile del Centro di riferimento regionale per le Malattie Metaboliche Ereditarie (CeMMEr) - Dr. Alberto Burlina -, ha trasmesso agli uffici regionali debita rendicontazione delle spese sostenute nel corso del 2006 a fronte del finanziamento regionale ricevuto relativo alla stessa annualità, allegando a riguardo i corrispondenti rapporti sull'attività svolta ed ha contestualmente trasmesso il programma di attività per l'anno 2007 suddiviso, al proprio interno, per singola articolazione organizzativa con le rispettive linee di intervento, di seguito sinteticamente riportato:

1)  per il Centro Regionale Malattie Rare:

a)      Messa a punto di nuovi metodi per l'identificazione di anomalie cellulari e della struttura molecolare del genoma, atte alla diagnosi pre e post-natale di alcuni tipi di malattie rare;

b)      Presa in carico precoce dei soggetti diagnosticati come affetti dalle forme di malattie rare sopra indicate e messa a punto di strategie di trattamento;

c)      Attività di informazione e sensibilizzazione dell'opinione pubblica sul problema delle malattie rare;

2)  per ilRegistro Regionale Malattie Rare:

Attività per la Regione Veneto

a)      Messa a regime del nuovo applicativo per il monitoraggio delle malattie rare;

b)      Implementazione del modulo dell'applicativo "cartella informatizzata in linea"

c)      Gestione attività corrente del Registro, tenuta a regime del sistema di monitoraggio/certificazione/esenzione per le malattie rare;

d)      Restituzione dei dati e aggiornamento del personale coinvolto nell'utilizzazione del sistema regionale per le malattie rare;

e)      Definizione di protocolli terapeutici comprendenti farmaci di fascia "C" limitatamente ai pazienti affetti da alcuni gruppi di malattie rare;

f)       Partecipazione a missioni e gruppi di studio interregionali, nazionali e internazionali;

g)      Tenuta a regime e updating del sito web regionale sulle malattie rare (http://malattierare.pediatria.unipd.it);

h)      Tenuta a regime e aggiornamento del sistema di erogazione dei prodotti dietetici per pazienti affetti da malattie metaboliche congenite;

i)        Trasmissione di istanze di accesso al fondo "Farmaci orfani e negletti" istituito presso l'AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco);

j)        Implementazione del sistema di monitoraggio dell'erogazione di farmaci orfani ai pazienti affetti da malattie rare.

Attività per l'Area vasta

a)      Messa a regime del sistema costituente la rete di assistenza ai pazienti affetti da malattie rare nell'ambito dell'Area vasta;

b)      Adattamento dell'infrastruttura per l'estensione del sistema di certificazione-esenzione-monitoraggio a tutto l'ambito territoriale dell'Area Vasta;

c)      Estensione protocolli riguardanti l'erogazione di prodotti dietetici e farmaci in fascia C;

d)      Ricerca e rapporti internazionali.

3) per il Centro Malattie Metaboliche Ereditarie (CeMMEr)

a)      implementazione di nuove tecniche di laboratorio, per la diagnosi di patologie neurometaboliche causa di grave ritardo mentale, basate su ricerche liquorali di neurotrasmettitori quali adenosimonofosfato e succinil-aminoimidazolocarbossiribotide mediante elettroforesi capillare;

b)      monitoraggio dinamico della glicemia sistema sottocutanei continui per una valutazione del metabolismo glucidico nei pazienti affetti da glicogenosi. Tale tecnica si basa sull'uilizzo di sensori che permettono al paziente di prevenire eventuali ipoglicemie;

c)      nuovi protocolli farmacologici in collaborazione con altri Centri Europei per lo studio dell'omocistinuria;

d)      monitoraggio domiciliare del paziente fenilchetonurico mediante invio di un cartoncino con una goccia di sangue del paziente;

e)      programma di educazione sanitaria sia con i genitori che con i medici pediatri e di medicina generale basata su incontri a tema per una gestione sempre più domiciliare e per aumentare le conoscenze nel campo delle patologie rare;

f)       Attività di informazione e sensibilizzazione dell'opinione pubblica sul problema della malattia metabolica ereditaria in collaborazione con le associazioni di volontariato.

Atteso quanto sopra, con il presente atto, si propone di approvare i rapporti per l'attività svolta nel corso del 2006 dal Centro di Riferimento Regionale per le malattie Rare, depositati in atti d'ufficio. Contestualmente, si propone di autorizzare a favore dell'Azienda Ospedaliera di Padova, per il corrente anno 2007, il finanziamento complessivo di € 425.000,00.= da ripartirsi secondo le linee sopra rappresentate per ciascuna articolazione organizzativa interna, come di seguito riportato:

•      € 75.000,00.= per le attività generali del Centro Regionale Malattie Rare, da garantirsi a cura del responsabile del coordinamento scientifico generale del medesimo Centro, Prof. Franco Zacchello, Direttore del Dipartimento di Pediatria dell'Azienda Ospedaliera di Padova;

•      € 250.000,00.= per le attività relative al collegato Registro Regionale Malattie Rare, da garantirsi a cura del rispettivo responsabile tecnico scientifico, Prof.ssa Paola Facchin, responsabile dell'Unità Operativa di Epidemiologia e Medicina di Comunità del Dipartimento di Pediatria dell'Azienda Ospedaliera di Padova;

•      € 100.000,00.= per le attività relative al collegato Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche Ereditarie, da garantirsi a cura del rispettivo responsabile tecnico scientifico, Dr. Alberto Burlina, responsabile dell'Unità Operativa di Malattie Metaboliche ed Ereditarie del Dipartimento di Pediatria dell'Azienda Ospedaliera di Padova.

Si propone quindi di impegnare gli oneri di cui al presente atto, pari a € 425.000,00.=(quattrocentoventi-cinquemila/00) nel capitolo n. 60009 "Quota del Fondo Sanitario Regionale - parte corrente, in gestione accentrata presso la Regione - Realizzazione Progetti Obiettivo Programmi e Azioni Programmatiche - L. 27/12/1983, n. 730 - art. 17, L.R. 20/07/1989 n. 21 - L.R. 14/09/1994, n. 55 - art. 24, L.R. 09/02/2001 n. 5" del Bilancio di previsione 2007che presenta adeguata disponibilità.

Il relatore conclude la propria relazione e propone all'approvazione della Giunta Regionale il seguente provvedimento.

LA GIUNTA REGIONALE

• Udito il relatore incaricato dell'istruzione dell'argomento in questione ai sensi dell'art. 33, 2° comma, dello Statuto, il quale dà atto che la Struttura competente ha attestato l'avvenuta regolare istruttoria della pratica, anche in ordine alla compatibilità con la legislazione regionale e statale.
• Vista la D.G.R. n. 741 del 10 marzo 2000;
• Vista la D.G.R. n. 4042 del 19 dicembre 2003;
• Vista la D.G.R. n. 804del 31/03/2006;
• Vista la L.R. 29/11/2001 n. 39 art. 42, comma 1;]
  

delibera

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